Wat is het Rett-syndroom? Alles over de ziekte klonk: oorzaken, symptomen, ontwikkelingsstadia, diagnose en behandeling van pathologie. Rett-syndroom (RTT, deformatie van het MECP2-gen) is een ziekte op genniveau die wordt veroorzaakt door ernstige mentale retardatie als gevolg van disfunctie van het centrale zenuwstelsel bij de mens. Zoals de praktijk laat zien, zijn meisjes het meest vatbaar voor deze pathologie. Het is noodzakelijk om alle nuances van deze gevaarlijke ziekte, die wordt geërfd, te begrijpen.
Beschrijving van de ziekte Rett-syndroom
De term zelf geeft aan dat het zijn naam kreeg ter ere van zijn ontdekker. Er zijn twee versies met betrekking tot de datum waarop de wereld hoorde over deze neuropsychiatrische ziekte. Het Rett-syndroom werd ontdekt in 1954, beschreven in 1966 en aangekondigd en erkend door het publiek in 1983.
Andreas Rhett, een neuroloog en kinderarts uit Oostenrijk, bestudeerde de achteruitgang van de mentale ontwikkeling bij kinderen en de specialist was geïnteresseerd in twee van zijn jonge patiënten. Het ziektebeeld van de meisjesziekte was radicaal anders dan alle hem bekende gevallen, klonk het in de geneeskunde. Andreas Rhett was geïntrigeerd door deze paradox en besloot door Europa te reizen om kinderen te vinden met vergelijkbare tekenen van pathologie. In 1966 presenteerde hij aan de wetenschappelijke raad de resultaten van zijn onderzoek, dat geen indruk maakte op zijn neurologische collega's.
Als onafhankelijke ziekte begon het Rett-syndroom in 1983 op te vallen door belangrijke toevoegingen aan het hoofdidee van de Zweedse onderzoeker B. Hagberg. Hij was het die duidelijk de symptomen van de aanhoudende pathologie uitte, wat het mogelijk maakte om een algemeen klinisch beeld van de geklonken anomalie op te stellen.
1999 is een doorbraak in de studie van deze ziekte dankzij het onderzoek van de Amerikaanse wetenschapper van Libanese afkomst H. Zogby en haar team. Het waren deze innovators die het voor het eerst mogelijk maakten om de beschreven afwijking van de norm op genetisch niveau te diagnosticeren, waardoor het mechanisme van het optreden ervan werd onthuld.
Na talrijke studies door specialisten kan in het algemeen worden geconcludeerd dat het Rett-syndroom een veel voorkomende onzin (verkorting of verlenging van het gecodeerde eiwit) of missense-mutatie (aminozuurvervanging) is van het MECP2-gen (een lid van de eiwitfamilie, modulator van gen transcriptie). Een vergelijkbare X-gebonden pathologie wordt gedetecteerd bij heterozygoten, die vooral meisjes betreft. Als we het hebben over een mutatie van hemizygoten, dan is de uitkomst voor hen fataal.
Het is om deze reden dat het Rett-syndroom bij jongens een uniek geval is (de uitzondering is verschillende atypische vormen van de ziekte en de aanwezigheid van een extra X-chromosoom), omdat het daarin praktisch onverenigbaar is met het leven (intra-uteriene foetale dood of de dood van een kind bij het bereiken van de leeftijd van 2 jaar). Simpel gezegd, de geklonken pathologie is een manifestatie van mentale retardatie bij een persoon, die wordt geërfd. De progressie van de ziekte leidt tot neurologische problemen en disfunctie van het bewegingsapparaat. Onder voorbehoud van alle aanbevelingen van artsen en goede zorg, kan een persoon met een vergelijkbare diagnose tot 50 jaar leven.
Oorzaken van het Rett-syndroom
De etiologie van deze pathologie is nogal gecompliceerd, niet alleen voor een gewone man op straat, maar ook voor de artsen zelf. De belangrijkste oorzaken van het Rett-syndroom kunnen worden geuit door de volgende hypothesen:
- Genmutatie … Aanvankelijk dacht men dat het incest (familiebanden) was dat tot zulke desastreuze gevolgen leidde in de vorm van een progressieve X-gebonden ziekte.
- Breken van het X-chromosoom (vervorming van het probleemgebied in zijn korte arm) … Deze pathogenese draagt bij aan veranderingen in de hersenen, die doorgaan tot het kind de vierjarige leeftijd bereikt.
- Deficiëntie van neurotrofe factoren … De klinkende onderbroken ontwikkeling veroorzaakt vervorming van de lagere motorneuronen, basale ganglia en het ruggenmerg is betrokken bij dit pathologische proces.
Het is een feit dat het Rett-syndroom erfelijk is. Er is echter nog steeds geen consensus onder specialisten over de aard van de vorming van een klinkende X-gebonden ziekte.
De belangrijkste symptomen en stadia van het Rett-syndroom
Opgemerkt moet worden dat tot 4-5 maanden de beschreven pathologie zich op geen enkele manier visueel manifesteert. Een baby kan alleen verschillen van andere gezonde baby's doordat hij enkele symptomen van hypotensie heeft en er wordt een onbeduidende spierverslapping geregistreerd. Na deze periode kunnen bij een kind echter de volgende symptomen van het Rett-syndroom worden vastgesteld:
- Verminderde mentale functie … CRD is het belangrijkste kenmerk van X-gebonden ziekte. Tegelijkertijd komt de mentale ontwikkeling tot uiting in de afwezigheid van cognitieve activiteit bij het kind en zijn mentale retardatie.
- Ongepaste beweging … Ze hebben een repetitief en repetitief karakter, dat niet onopgemerkt kan blijven door anderen. De handen van een kind (en dan een volwassene) met het Rett-syndroom zijn constant rusteloos. Hij raakt onvermoeibaar zijn vingers aan, klapt in zijn handpalmen en maakt bewegingen die lijken op handen wassen.
- Het probleem met de verhoudingen van de figuur … Ten eerste komt de groei bij dergelijke patiënten niet overeen met algemeen aanvaarde normen, omdat er een aanzienlijke vertraging in zit. Ten tweede is hun hoofd veel kleiner dan dat van een proportioneel gevouwen persoon (microcefalie). De extremiteiten van patiënten met het Rett-syndroom zijn ook korter dan de norm.
- Ademhalingsproblemen … Ze worden uitgedrukt in aerofagie (slikken en oprispingen van lucht), apneu (abrupt stoppen met ademhalen) en hyperventilatie (koortsachtige oppervlakkige ademhaling).
- Moeite met spreken … Sommige baby's met het Rett-syndroom leren eerst de basis van het spreken, wat hun ouders hoop geeft. Maar al snel worden zelfs deze bescheiden successen uiteindelijk teruggebracht tot "nee".
- Vreemd lopen … Kinderen met een vergelijkbare diagnose bewegen zich als op stelten, omdat ze hun knieën niet buigen. Naarmate ze ouder worden, komen sommigen van hen in een rolstoel terecht.
- Scoliose … De progressie ervan is onvermijdelijk voor iedereen met het Rett-syndroom. Het ontstaat als gevolg van dystonie van de spieren van de patiënt met een vreselijke aandoening.
- Epileptische aanvallen … Ze worden vrij vaak herhaald en beginnen te vorderen nadat het kind drie jaar oud is.
Experts verwoorden de vier stadia van de progressie van de X-woven ziekte. Het klinische beeld van elk van hen is als volgt:
- 4 maanden - 2 jaar … Op deze leeftijd is er een vertraging in de groei van het hoofd, de spieren beginnen te verzwakken en de interesse in de hele wereld om ons heen verdwijnt volledig.
- 2-3 jaar … In de meeste gevallen verliezen kinderen die vóór 12 maanden brabbelden en probeerden te lopen hun verworven vaardigheden. Het is tijdens de geklonken periode dat het kind ongecontroleerde bewegingen met zijn handen begint te maken.
- 3-9 jaar oud … Deze periode kan een redelijk stabiel stadium in het ziekteverloop worden genoemd. Extrapiramidale stoornissen (verminderde beweging, spierspanning) en mentale retardatie zijn de belangrijkste indicatoren van deze periode.
- 9 jaar en verder … Na het einde van de stabiele fase beginnen stoornissen in het functioneren van de wervelkolom en het autonome systeem te vorderen, en dergelijke veranderingen zijn een onomkeerbaar proces. De aanvallen kunnen stoppen, maar het onvermogen om onafhankelijk te bewegen treedt op.
Met alle genoemde symptomen van het verloop van de ziekte van Rett-syndroom, is de puberteit van een kind met een vergelijkbare diagnose volledig in overeenstemming met de norm. De klinkende vier stadia kunnen voorwaardelijk worden genoemd, omdat veel afhangt van de individuele kenmerken van het lichaam van de patiënt en de dynamiek van de ontwikkeling van pathologie.
Diagnostiek van het Rett-syndroom
Het is het beste om te profiteren van de mogelijkheden van moderne genetica, zelfs tijdens de periode van het baren van een kind. Als een dergelijke voorzorgsmaatregel is gemist, moet u bij de eerste alarmerende symptomen dringend hulp zoeken bij specialisten.
Om het klinische beeld van de X-woven ziekte te observeren, is het noodzakelijk om een reeks onderzoeken te ondergaan:
- Consult van de neuroloog … Ouders die afwijkingen in de ontwikkeling van hun kind beginnen op te merken, zouden zeker eens een specialist moeten bezoeken. De arts zal de levensgeschiedenis van de baby analyseren, de motorische en spraakvaardigheden van de jonge patiënt beoordelen en de omtrek van zijn hoofd meten.
- CT (computertomografie) … Na overleg met een neuroloog kan deze procedure worden voorgeschreven. Met behulp van deze methode voor het diagnosticeren van het Rett-syndroom wordt de toestand van de hersenen geanalyseerd en wordt de stilstand van de ontwikkeling geregistreerd.
- EEG (elektro-encefalogram) … Als bij het decoderen van het resultaat een langzaam achtergrondritme wordt waargenomen, wijst dit op de aanwezigheid van een X-chromosoommutatie in het lichaam.
- Elektrocardiografie … Bij patiënten met het Rett-syndroom neemt het risico op een beroerte meerdere keren toe. Daarom is deze procedure gewoon noodzakelijk.
- Echografie (echografie) … Dit type diagnose onthult de onderontwikkeling van individuele inwendige organen (lever, nieren, milt en hart) van een patiënt met het Rett-syndroom. Het is om deze reden dat patiënten met een dergelijke diagnose het risico lopen op een plotselinge dood.
Heel vaak wordt vervorming van het MECP2-gen (als het gaat om de eerste of tweede periode) ten onrechte gediagnosticeerd als autisme. Er is echter een zeker verschil tussen deze twee pathologieën, die een ervaren specialist altijd zal opmerken.
Kenmerken van de behandeling van het Rett-syndroom
Wetenschappers over de hele wereld proberen nog steeds een "wonderpil" te vinden van de geuite gevaarlijke genetische ziekte. Op dit moment kunnen artsen alleen de symptomatische manifestaties van deze ziekte stoppen. Het Rett-syndroom wordt meestal behandeld met geneesmiddelen op recept en conventionele therapieën.
Medicijnen voor het Rett-syndroom
Het belangrijkste doel van een dergelijk evenement is om de algemene toestand van de patiënt te ondersteunen en de kwaliteit van zijn leven te verbeteren. Meestal wordt in dit geval de volgende behandeling voor het Rett-syndroom voorgeschreven:
- Anticonvulsiva … Frequente aanvallen van epilepsie moeten dringend worden geblokkeerd. Carbamazepine, Diazepam, Difenin, Clonazepam zijn de belangrijkste geneesmiddelen die aan de patiënt worden voorgeschreven en worden uitsluitend op recept verstrekt. De dosering wordt alleen door een specialist bepaald, want als het medicijn verkeerd wordt ingenomen, heeft de patiënt nerveuze tics, hallucinaties, allergische reacties en andere bijwerkingen. Meer recent hebben patiënten met deze diagnose het anticonvulsivum Lamotrigine voorgeschreven gekregen, dat spanningsafhankelijke natriumkanalen stopt. Houd er echter rekening mee dat anticonvulsiva niet helpen bij ernstige en frequente aanvallen.
- Hypnotiserend … Het is belangrijk voor een patiënt met het Rett-syndroom om hun dagelijkse routine te reguleren. Daarbij wordt hij geholpen door melatonine in te nemen, ook wel het slaaphormoon genoemd. De patiënt kan ook medicijnen krijgen met een vergelijkbaar effect uit de groep van barbituraten. Ze mogen ook uitsluitend worden ingenomen zoals voorgeschreven door een arts, omdat hun effecten variëren van milde sedatie tot anesthesie.
- Vasculaire medicijnen … Ze worden voorgeschreven om de bloedcirculatie van de patiënt te verbeteren. In dit geval worden medicijnen zoals Instenon, Sermion en Felodipine aan de patiënt voorgeschreven.
- Noötropische medicijnen … Om het functioneren van de hersenen bij het Rett-syndroom te stimuleren, worden meestal neurometabole middelen zoals Pantogam, Actovegin, Piracetam en Nootopil voorgeschreven.
Naast de vermelde geneesmiddelen wordt de familieleden van de patiënt geadviseerd om medicijnen te kopen die het werk van interne organen ondersteunen en het gedrag van de patiënt corrigeren.
Traditionele therapie voor het Rett-syndroom
Revalidatie voor een diagnose van RTT mag niet beperkt blijven tot medicatie alleen. Een zeer uitgebreide behandeling zal u helpen om positieve resultaten te bereiken.
Kenmerken van traditionele therapie:
- Oefentherapie … Fysiotherapie zal in dit geval de patiënt in staat stellen de ontwikkeling van scoliose te corrigeren, waaraan de meeste patiënten met het Rett-syndroom lijden. Bovendien zal een complex van dergelijke activiteiten, vergezeld van massagesessies, het kind helpen te leren bewegen.
- Muziektherapie … De methode volgens het Tomatis systeem heeft een helende werking als er behoefte is aan extra prikkeling van de hersenen. De beroemde Fransman baseerde zijn ontwerpen op gregoriaans, klassieke werken (Mozart) en wals.
- dier therapie … Revalidatie met paarden, dolfijnen, honden en katten wint steeds meer aan populariteit. Door instructeur begeleid paardrijden (hippotherapie) helpt uw kind om verzwakkende spieren in goede conditie te houden. Dolfijntherapie stelt de kleine patiënt niet alleen in staat om dit prachtige zoogdier beter te leren kennen, maar hernieuwt ook zijn interesse in de wereld om hem heen.
- Kunst therapie … Het is belangrijk voor een kind met deze diagnose om niet alleen in het rijk van geluiden te duiken, maar ook om te leren reageren op de best mogelijke kleuren. Dergelijke lessen kunnen zowel onder begeleiding van een specialist als thuis worden uitgevoerd.
- Hydrorevalidatie … Het effect op een zieke van massagesessies in water en het nemen van mineraalbaden is moeilijk te overschatten. Door op deze manier te behandelen, kan het kind met RTT een beetje ontspannen tijdens frequente aanvallen.
- Werken aan spraakvaardigheid … Zelfs als een zoon of dochter met het Rett-syndroom stopt met praten, moet je niet wanhopen. Het is noodzakelijk om hulp te zoeken bij specialisten zoals een logopedist en een defectoloog.
Bekijk de video over het Rett-syndroom:
Rett-syndroom bij meisjes en jongens (in zeldzame gevallen) is een ernstige en ongeneeslijke ziekte. Daarom is het noodzakelijk om de patiënt de juiste zorg te organiseren om zijn algemene toestand te behouden. Veel onderzoekscentra zijn op zoek naar medicijnen voor deze pathologie. Sommige experimenten op muizen hebben al positieve resultaten opgeleverd, wat hoop geeft op genezing in de toekomst van patiënten met een dergelijke diagnose.
