Russische Website Over Spierdystrofie Van Duchenne Gelanceerd

Russische Website Over Spierdystrofie Van Duchenne Gelanceerd
Russische Website Over Spierdystrofie Van Duchenne Gelanceerd

Video: Russische Website Over Spierdystrofie Van Duchenne Gelanceerd

Video: Eerste tekenen van Duchenne 2022, December
Anonim

Anatoly en Natalia Kislyuk lanceerden een mooi en nuttig project Red Balloons, gewijd aan een zeldzame aangeboren genetische ziekte - Duchenne-myopathie (spierdystrofie). Het is een progressieve genetische aandoening die één op de 3500 jongens treft. De oorzaak van de ziekte is een afbraak van het dystrofine-gen (mutatie van het DMD-gen), waardoor het lichaam geen proteïne aanmaakt, wat zich manifesteert in de geleidelijke verzwakking van alle spiergroepen. Meestal wordt het overgedragen door de moeder, maar in 30% van de gevallen, zoals bij Misha Kislyuk, kan de mutatie bij toeval optreden.

Deze ziekte is echt zeldzaam, maar daarom verschrikkelijk: er is heel weinig informatie over de ziekte in Rusland, er zijn maar een paar specialisten die Duchenne-myopathie in een vroeg stadium kunnen herkennen (de symptomen worden meestal toegeschreven aan een denkbeeldige vertraging in de ontwikkeling), waardoor kinderen met myopathie meestal het vermogen om zelfstandig te bewegen op 10-jarige leeftijd verliezen en niet ouder worden dan 25. Met tijdige diagnose en constante ondersteunende therapie leven jongeren met Duchenne-spierdystrofie in andere landen tot 30 jaar. 40 jaar oud, de mogelijkheid hebben om te studeren, werken en reizen. De familie Kislyuk besloot het verhaal van hun zoon Misha te delen en er een mediaproject van te maken waar ouders van jongens met Duchenne-myopathie alle nodige informatie, contacten van specialisten, advies en psychologische ondersteuning kunnen vinden.

“We hebben besloten dat de diagnose zelf niet iets definiërend zal zijn voor ons gezin, het zal ons niet naar beneden halen, en we zullen niet vervallen in moedeloosheid, rouwen of rouwen om iets dat in werkelijkheid niet bestaat. Er is kracht voor nodig - ja, natuurlijk. Maar we besloten verder te gaan”, zegt de website van het project, gemaakt door het maatschappelijk verantwoorde ontwerpbureau“Verstak”.

De site werd gelanceerd op 7 september, op de Internationale Dag van Duchenne Spierdystrofie, ter ere waarvan rode ballonnen over de hele wereld in de lucht worden losgelaten. Vandaar de naam van het project - Rode ballonnen.

Nu bevat de site een inspirerend verhaal van de familie Kislyuk, evenals informatie over de ziekte, de symptomen, therapie en een waarschuwing over "folk" -behandelingsmethoden en advies van internet. Op de projectpagina staan ​​ook contacten van artsen die gespecialiseerd zijn in spierdystrofie van Duchenne, een gedetailleerde beschrijving van de behandeling en hoe de medicijnen werken, advies over voeding, lichamelijke activiteit en de strijd tegen ARVI en andere ziekten die elk kind kan oplopen. Daarnaast wordt ouders aangeboden om het 'Patiëntenpaspoort' te downloaden en af ​​te drukken met belangrijke informatie over spierdystrofie van Duchenne, toegestane therapie en contra-indicaties die nodig zijn voor familieleden van het kind (bijvoorbeeld grootouders, met wie hij soms wordt achtergelaten), opvoeders en doktoren.

U kunt zich abonneren op projectnieuws op Facebook.

Populair per onderwerp